2023年12月9日，由湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主办、湖南省肿瘤医院承办的“第三届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会暨家族遗传性肿瘤的新进展和规范化诊疗学术年会”盛大开幕！
开幕式盛况
湖南省肿瘤医院冉晓敏教授主持开幕式
湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主任委员、湖南省女医师协会宫颈癌防治专业委员会主任委员张克强教授致辞
张克强主任致辞中介绍，家族遗传性肿瘤专委会成立三年以来，在中国抗癌协会、湖南省抗癌协会的部署和指导下，全体委员牢记协会宗旨：为肿瘤科技工作者服务、为创新驱动发展服务、为提高全民科学素质和健康素质服务；立足本省实际，充分利用现有资源，在我省家族遗传性肿瘤的临床防治、科研探索、科普推广等方面做了一些工作。湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会是多学科合作的专业委员会，会议邀请了全国知名的妇科肿瘤专家、乳腺肿瘤专家、胃结直肠肿瘤专家、肿瘤生殖专家等就遗传性肿瘤的研究及进展进行讲座，也提出关注妇科肿瘤防治及女性健康的问题。本次会议设有12个专题讲座，2个病例分享，并设置了与讲者面对面沟通提问环节，旨在分享最新研究成果，展现高超学术水平。
湖南省女医师协会陈亚莎会长致辞
陈亚莎会长热情洋溢的致辞中提到，湖南省女医师协会自成立以来，本着“立足科技前沿引领方向，走向社会基层普及健康知识”的宗旨，坚持以科学发展观为指导，以共促和谐为主旋律，在突出女性自尊、自信、自立、自强，促进女医师队伍的学科建设、学术水平及继续医学教育等各方面不断向前发展，为社会服务，为社区服务，为百姓服务。本次学术年会邀请到多位省外省内著名专家，立足科技前沿，探索规范临床实践，开展疾病防治和科普宣传。传递新知识新进展，开拓新视野，是难得的学习机会，希望大家深入交流探讨，共同提高学术水平，促进我省肿瘤防治水平的提升。
湖南省抗癌协会理事长、湖南省肿瘤医院院长肖亚洲教授致辞
肖亚洲教授对学会学术活动给予了肯定，并对遗传性肿瘤的临床诊治、遗传筛查及咨询工作寄予厚望，希望做好肿瘤早筛工作，减少肿瘤的发生，降低肿瘤死亡率。目前我院正全力推进国家癌症区域医疗中心建设，打造国家级医学高地，提升整体和区域医疗服务能力水平。当前癌症防治成为重要的民生问题。让我们一起享受高水平的学术盛宴，打开新视野，取得新成绩，齐心协力共同谱写湖南省抗癌事业的新篇章！
中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主任委员吴鸣教授致辞
吴鸣教授在致辞中表示肿瘤有遗传倾向性，即遗传易感基因。妇科恶性肿瘤发病率呈年轻化趋势，发现一个病人，拯救一个家庭。妇科肿瘤已经进入精准医疗的新时代，尤其是在卵巢癌中，取得了突破性进展。肿瘤医师缺乏肿瘤遗传概念，缺少遗传咨询人员，未开设遗传咨询门诊。肿瘤医师应该加强遗传知识培训，医院重视培养遗传咨询人才、开设遗传咨询门诊。妇科肿瘤诊治工作任重而道远。预祝大会取得圆满成功。
会议现场气氛热烈，参会人员纷纷表示，讲座内容兼顾基础理论、临床应用及前沿进展，充分体现学科进展，突出学科交叉融合，讲解深入浅出，收获满满，不虚此行。
学术讲座环节
吴鸣教授 北京协和医院
讲题：中国家族遗传性肿瘤遗传易感基因突变特征性研究
北京协和医院吴鸣教授首先详细阐述了卵巢癌不同亚型遗传分子图谱差异，指出卵巢癌遗传易感基因突变十分常见，通过研究1060例遗传易感基因胚系突变图谱，发现高浆突变率最高，黏液性癌没有检测到突变，携带BRCA胚系有害突变卵巢癌患者与铂类化疗敏感性显著相关。中国人群卵巢癌BRCA胚系突变存在高频突变，突变频率高于欧美，日本，澳洲等人群。协和遗传研究显示，近30%的卵巢癌患者可以检测到胚系遗传易感基因突变，并且与年龄，期别等因素无关。耐药的分子机制可能在BRCA的特定功能域中。中国人群HRD综合状态的真实世界数据也提示了一些很有意义的结果，中国人HRD阳性率63.53%，其中BRCAm且HRD者27.06%，BRCAw且HRD者36.47%；HRD状态与铂类药物敏感性及预后密切相关，HRD阳性组PFS较HRD阴性组延长5个月：基于HRD状态与化疗次数的相关性研究，提示HRD阳性者6疗程化疗可能已经足够，而HRD阴性者应适当增加疗程数。
王静教授 湖南省肿瘤医院
讲题：基于真实世界的临床研究
湖南省肿瘤医院王静教授带来关于真实世界临床研究方面的讲座，内容比较新颖，她首选阐述真实世界研究RWS的概念，是指在真实世界环境中进行的研究。介绍了RWS在中国的发展。随机对照临床试验与真实世界区别对照。应用数字化技术，如电子健康记录、远程医疗、移动医疗等,以更好地收集和分析真实世界数据利用大数据，通过数据挖掘、机器学习等方法，对大规模真实世界数据进行分析，发现新的治疗方案和疾病风险因素。还需要多学科合作，RWS将更多地涉及不同学科之间的合作，如医学、统计学、计算机科学等，以更好地利用和分析真实世界数据。RWS将更多地制定和遵守准则，以确保数据的安全性。RWS可以解决四类科学问题。其特点一般不是以药品为中心，而是以患者为中心。RWS是围绕着病因，诊断，治疗及临床预测等相关的研究，我们应该感谢每一位受试者。
李蓉蓉教授 湖南省肿瘤医院
讲题：遗传性结直肠的诊断和治疗
湖南省肿瘤医院李蓉蓉教授先从大肠癌的发病机制进行讲解，提出1/3的大肠癌具有遗传背景。Lynch综合征是遗传性结直肠癌中最常见的一类常染色体显性遗传病。阐述了Lynch综合征诊治进展、Lynch综合征筛查中国标准以及2023年CSCO指南对于Lynch综合征家系遗传基因筛检方案。对于可疑为腺瘤性息肉综合征的患者建议行相关基因检测，FAP恶变率高，为避免结直肠癌的发生，主要采取外科手术治疗。
曾思聪教授 中信湘雅生殖与遗传医院
讲题：遗传性肿瘤患者的生育咨询
中信湘雅生殖与遗传医院曾思聪教授在讲座中首先提出生育咨询遗传性肿瘤防治中的重要组成。详细介绍了遗传性肿瘤常见类型、携带率、肿瘤生殖遗传咨询门诊情况、遗传性肿瘤生育遗传咨询常见的问题及长沙市遗传性乳腺癌/卵巢癌情况与分析。相当大一部分携带突变的人群担心突变对他们的生育能力、后代风险的影响。通过咨询弥补患者肿瘤疾病与生育疾病之间的信息差。遗传性癌症综合征的青春期后患者的生育力保存和治疗后妊娠。精子冷冻保存和卵母细胞或胚胎冷冻保存是首选方法。遗传性肿瘤相关人类胚胎干细胞系。遗传性肿瘤并不罕见，例如：BRCA和MMR相关基因突变在人群中携带率高达约1/500。生育咨询是遗传性肿瘤防治中的重要组成部分，考虑到遗传风险和外显率异质性大，需要多个学科通力合作。遗传性肿瘤与生育力保护的研究还尚未充分，亟待学科间合作进行探讨。
张克强教授 湖南省肿瘤医院
讲题：画龙点睛2023ESMO妇瘤进展
张克强教授给大家带来了最新的妇瘤进展，2023ESMO公布了卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌最新的临床研究进展。塞纳帕利在新诊断晚期卵巢癌中获得全人群PFS获益，但毒性偏大。奥拉帕利±西地尼布去化疗治疗PSROC无OS获益，奥拉+西地尼布+度伐利尤单抗治疗铂耐药卵巢癌再无效（尼拉帕利+安罗替尼治疗铂耐药复发性卵巢癌mOS 18.2个月）。首个在复发性OC中评估IO+含铂化疗+PARPi维持的RCT ATINA研究证实： PSR卵巢癌维持治疗尼拉帕利单药地位不可撼动，一定要加强尼拉帕利（PARPi）的前期精细管理（尤其是前3个月），患者才能更大程度长期获益。PARPi after PARPi 再现曙光：尼拉+贝伐 after PARPi 6个月PFS率66.5%、mPFS 11.5个月。OReO研究：若不使用PARPi再维持，12个月PFS率均为0%。局晚期宫颈癌的预后仍有待提高，如何进一步提高预后？诱导化疗？INTERLACE表明，放化疗前的诱导化疗（紫杉醇和卡铂周疗）5年PFS率和5年OS率均有显著提高。同步免疫？KEYNOTE-A18支持，帕博利珠单抗联合放化疗成为新诊断、未经治疗、高风险、局部晚期宫颈癌患者有前景的新标准治疗。复发/转移宫颈癌，二线及后线治疗，新型药物能够带来新突破？基于InnovaTV 204研究，TV单药已获得FDA加速审批用于2L r/m CC的治疗。InnovaTV 301（III期）取得阳性结果，支持tisotumab vedotin（TV）作为一线系统性治疗后进展的患者的新标准治疗基于TV联合方案的一线治疗，有望进一步改善临床结果，未来可期！复发/转移宫颈癌一线治疗，QL1706联合顺铂/卡铂+紫杉醇+/-贝伐珠单抗一线治疗r/mCC的，显示出有前景的抗肿瘤活性。AtTEnd，RUBY和GY018研究，相继证实子宫内膜癌进入免疫时代，DUO-E研究表明，新诊断晚期或复发子宫内膜癌患者，化疗联合度伐利尤单抗，随后度伐利尤单抗或度伐利尤单抗+奥拉帕利维持治疗，取得了PFS获益，可作为潜在治疗选择。
冉晓敏教授 湖南省肿瘤医院
讲题：拨云见日·再谈晚期卵巢癌维持治疗新证据
湖南省肿瘤医院冉晓敏教授从BRCA突变一线维持治疗、BRCA野生型一线维持治疗、维持治疗方面的热点问题三个方面进行阐述。尼拉帕利和奥拉帕利在中国BRCA突变人群一线维持疗效一致，奥拉贫血更常见，SAE比例更高，尼拉血小板减少更常见；PARP抑制剂真实世界疗效与RCT研究存在差异。2023ASGO新证据思考：一线BRCA突变患者，化疗出现任意级别或≥3级贫血，更适合用尼拉帕利？化疗出现任意级别或≥3级血小板减少，更适合用奥拉帕利？BRCAwt若观察(错失一线维持)，50%患者会铂耐药复发，PRIMA研究证实尼拉单药显著获。BRCAwt一线维持mPFS：尼拉单药≈PARPi+贝伐>贝伐单药，尼拉单药相对更安全。HRD检测目前仍不规范，现阶段应主要以BRCA状态作为临床参考化疗期间使用贝伐，一线维持转为PARPi单药维持有获益不论高低风险和使用方案，贝伐疗效均存在反弹可能，贝伐建议用在预计OS<1年的患者，贝伐并不能改善ORR。FIRST研究有望进一步回答免疫检查点抑制剂在卵巢癌中的疗效。PSR少化疗可行，初治少化疗值得期待。加强PARPi前期（3个月）的精细管理，能给患者带来更大获益。AE或是PARPi的临床标记物，早期出现AE可能预后更好尼拉帕利一线维持治疗剂量上调方案值得进一步探讨。
易文君教授 中南大学湘雅二医院
讲题：早期乳腺癌治疗进展
中南大学湘雅二医院易文君教授详细阐述了HER2+乳腺癌的治疗选择，HER2+过表达与不良预后相关，HER2+有靶向治疗，TDM1辅助强化降低复发风险。三阴性乳腺癌的治疗选择，预后差，异质性强，卡培他滨辅助化疗提高DFS，OS。BRCA突变乳腺癌PARPi辅助强化。HR阳性/HER2-乳腺癌，CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗辅助强化提高患者DFS。未来展望，外科治疗必然是与高科技相结合，是人工只能诊断、精准分子诊断和治疗。腋窝手术的突破性进展，人工智能助力腋窝淋巴结精准诊断。最后呼吁加强慢病管理，赋能专科建设。
涂画教授 中山大学肿瘤防治中心
讲题：基于膜解剖的腹主动脉旁淋巴结清扫技巧
中山大学肿瘤防治中心涂画教授基于膜解剖学为大家传授腹主动脉旁淋巴结清扫技巧，图文并茂的方式给学员们带来了全新的视觉盛宴，涂教授先从腹主动脉旁淋巴结清扫的价值、难点开始，阐述膜解剖学说及基于膜解剖的腹主动脉清扫核心思想。具体到腹主清扫的步骤及手术体位都非常关键。膜解剖的层面影像学也应受到重视，术前仔细阅片评估手术难度，预测手术风险至关重要。膜解剖法科用于卵巢癌初始手术、复发性卵巢癌、复发性宫颈癌的手术。基于膜解剖的腹主清扫优势，先定位肾静脉，切断远端引流，符合无瘤原则，手术空间一旦成型，没有肠管干扰，大大降低难度。最后分享了一例单孔腹腔镜下腹主动脉旁淋巴结清扫手术视频。
陈仲波教授 浙江省肿瘤医院
讲题：卵巢癌手术策略
浙江省肿瘤医院陈仲波教授详细阐述了卵巢癌的诊疗现状、NCCN卵巢癌指南及新辅助化疗加间歇性卵巢肿瘤细胞减灭术。论证了高龄卵巢癌患者及远处转移卵巢癌患者手术的必要性，高龄患者仅接受化疗临床结局差，远处转移患者仅行化疗不做手术临床结局差。R0手术切除改善生存结局。谈到了卵巢癌手术方式，根治术与超根治术的比较。分享了一例手术视频，卵巢癌超根治术之卷地毯横膈腹膜切除术，心膈角淋巴结切除。卵巢癌超根治术的必要性（R0切除），阻碍卵巢癌超根治术实施的肿瘤因素，关于小肠广泛种植/肠系膜根部受累、肠系膜挛缩、肠系膜受侵三种情况的处理。关于卵巢癌超根治术的获益性，陈教授提到大部分患者因手术获益，但部分患者也因手术造成了严重并发症，甚至死亡。需要解决的问题，如何提高患者生存期，如何降低手术并发症。取决于医师的决策，医师手术技能，身体状况，MDT团队的参与，术前标准化评估。根据风险评级进行筛选，给患者带来最大获益同时降低伤害降至最低，应该成为卵巢癌患者治疗标准。NACT和PDS是不同的上皮性卵巢癌患者的可选治疗方案。分类算法能识别可以耐受复杂手术、实现低复发和低死亡率的患者。最后分享了腹主动脉旁淋巴结复发性卵巢癌“骨骼化清扫”手术视频。
蔡红兵教授 武汉大学中南医院
讲题：低危早期宫颈癌手术治疗
武汉大学中南医院蔡红兵教授从宫颈癌NCCN指南出发，提出宫旁转移低风险的宫颈癌是选择根治性手术还是非根治性手术？保守性手术尚有争议。欧洲指南有别于NCCN2023版，指出IA2期可行全子宫切除术，脉管阳性则进行前哨淋巴结绘图，对于IB1期宫颈癌则仍开腹根治性子宫切除术。保守性手术精粹是省略了宫旁和阴道上段切除，降低了手术难度、手术并发症和后遗症，提高患者术后的生活质量，从研究的角度来说，ConCerv研究和SHAPE试验均在宫颈癌的保守性手术方面进行了有益尝试，研究结果具有参考价值，对临床实践会产生积极的影响。2023 NCCN子宫颈癌指南全盘接受ConCerv研究结论，然而，在2024 NCCN子宫颈癌指南作了修订，ConCerv标准并不完善，保守性手术尚有争议。今年ASCO会议公布的SHAPE研究，研究设计尚存在不足，无考虑LVSI，开腹手术仅28.8%。提供的证据尚不足推翻已施行125年的经典 Wertheim -Meigs术式。保守性手术对于保留生育功能的患者，可能带来提高妊娠率、降低流产率和早产率的益处，值得尝试。对于非保留生育功能的患者，保守性手术带来的是短期泌尿系功能和长期性功能的改善。对于宫颈癌患者来说，采用保守性手术尚需谨慎。未来我们开展前瞻性研究时，研究设计应考虑更全面纳入更广泛的宫颈癌人群，从而积累更坚实可靠的循证医学证据。推荐:不保留生育功能的IB1期行根治性子宫切除+盆腔淋巴结切除(或前哨淋巴结活检)±腹主动脉旁淋巴结切除;保留生育功能患者才考虑先锥切，切缘阴性且符合ConCerv标准,再行盆腔淋巴结清扫或前哨淋巴结切除，宫颈广泛切除+盆腔淋巴结清扫。意外发现的宫颈癌，推荐按2022 NCCN(宫旁广泛切除加阴道上段切除。或2024NCCN指南(若不补充手术）。
张克强教授 湖南省肿瘤医院
讲题：卵巢平滑肌肉瘤诊治附病例分享
湖南省肿瘤医院张克强教授详细阐述了罕见病种卵巢平滑肌肉瘤的发病率、病理特征、治疗及预后。卵巢平滑肌肉瘤恶性程度高，目前国际妇产科联盟(FIGO)推荐的治疗方法与卵巢恶性上皮性肿瘤一致，主要以手术治疗为主，化疗为辅。2014年妇科癌症组(GCIG)共识中报道，子宫平滑肌肉瘤治疗方法可能适用于卵巢平滑肌肉瘤的治疗相关研究证实，术后全身采用含铂类联合化疗比单一药物化疗效果明显，也可用多西他塞和吉西他滨化疗改善疾病预后，大多数患者于术后3个月复发，2年内死亡。最后介绍了一例卵巢平滑肌肉瘤IIIC期的诊治经过，该患者经历两次大手术，化疗不敏感，停化疗后很快进展，手术难度大，总存活2年不容易。针对该病例张教授提出了自己的思考体会，靶向药物伊马替尼和舒尼替尼是否可以考虑?化疗联合贝伐单抗及贝伐单抗维持，脂质休多柔比星、吉西他滨+多西他赛+贝伐单抗可以早点尝试，治疗有一定疗效。基因检查指导下的个体化治疗有价值，环鳞酰胺+顺铂+贝伐单抗 ，帕博利珠单抗用于TMB-H肿瘤，拉罗替尼或恩曲替尼用于NTRK基因融合阳性肿瘤有效， 再次手术有挑战，有挑战的手术要留下图片和视频。考虑PARP抑制剂治疗BRCA2突变的uLMS，卵巢肉瘤的治疗是参考卵巢癌肉瘤、子宫肉瘤还是肠道肉瘤?，针对这些问题，各位在场的专家展开了激烈的讨论，各抒己见。
吕晓娟教授 浙江省肿瘤医院
讲题：放疗在复发转移性宫颈癌治疗中的应用经验
浙江省肿瘤医院吕晓娟教授详细阐述了晚期IVB期宫颈癌的分类，第一类单纯远处淋巴结转移：锁骨上、纵隔、腋窝。第二类，合并转移，如肝脏、肺、骨等，又可分为寡转移和多发转移。总体五年生存率小于20%。对于前者，可行系统治疗+根治性放疗（所有病灶全覆盖），分享了一例该类型的晚期宫颈癌的诊治经过，5年无病生存。对于寡转移患者，可行系统治疗+根治性放疗（所有病灶全覆盖），并分享了两例改种类型病例的治疗经过，治疗结局良好，持续CR。通过十个晚期复发转移性宫颈癌病例分享，吕教授总结道，IVB期宫颈癌药物系统治疗是基础，除非不可耐受。对于淋巴结转移，寡转移，系统治疗加局部根治性放疗，对于血行转移，多发转移，系统治疗是否加局部盆腔放疗仍有争议，多中心临床试验或许能明确这个争议。未放疗的阴道残端/盆腔复发可以通过放化疗再次根治。对于寡转移，系统治疗加局部放疗可显著改善生存，放疗野内复发患者，高选择病人可考虑再程放疗，系统性药物治疗持续进展中。
刘超霞教授 湖南省肿瘤医院
讲题：宫颈癌病例分享
湖南省肿瘤医院刘超霞教授为大家分享了一例IVA期宫颈癌的诊治全过程及总结思考体会。该患者局部肿块有12cm，侵犯膀胱，通过同步放化疗联合免疫，免疫维持期间大概放疗后11个月，盆腔放射野内复发，系统治疗联合免疫后病情进展，经过反复沟通，接受了再程放疗（三维后装插植）联合卡度尼利，目前虽然出现了阴道膀胱瘘，疗效评估达到了PR。刘教授通过病例分享提出了三个问题，该患者首次治疗积极加入了PD-L1抑制剂治疗，虽然患者缩瘤效果明显，但是也由于肿瘤退缩极好，导致左侧膀胱壁瘤灶的剂量可能欠缺从而导致复发。PD-1/PD-L1抑制剂进展后的患者目前临床虽然已经有不少的临床实验在进行，但似乎疗效仍不尽人意，对于单抗或者双抗进展后的患者方案如何选择?此类患者再程放疗的最合适的时机及剂量?王晶晶教授、蔡净亭教授、胡彬教授对于这个三个问题展开了热烈讨论，发表了自己的意见，碰撞出思维火花。
会议最后，张克强主任委员做会议总结，会议为大家带来学术的视听盛宴，并取得圆满成功，张克强教授代表全体委员感谢各位领导、专家、工作人员和合作伙伴的大力支持，以及为促进学会的繁荣发展做出的贡献。
大会合影
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